Базовый риск

Трисомия 13, или синдром Патау представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется утроением 13 пары хромосом в ДНК человека.

В норме у ребенка и взрослого имеется 23 пары хромосом, по которым можно определить генетику, вероятные отклонения у будущих детей и другие особенности. В результате различных нарушений нормальные показатели изменяются, что приводит к различным осложнениям.

Показания к исследованию

В норме в каждой паре присутствует только 2 хромосомы. Этот показатель не зависит от возраста, пола человека и других особенностей. Именно поэтому гены называют парными. При различных отклонениях от нормы говорят о различных генетических нарушениях, которые в большинстве случаев представляют опасность для здоровья и жизни человека.

Существуют определенные показания, которые становятся поводом для назначения генетического исследования крови у матери в период беременности или у новорожденного:

  • Проживание родителей в неблагоприятной социальной и экологической обстановке. При этом условия проживания считаются важным пунктом.
  • Возраст родителей более 35 лет. Исследование показано даже в случае, когда только один из родителей достиг такого возраста.
  • Отягощенная наследственность. При этом важно учитывать наличие в семье случаев, когда дети рождались с какими-либо генетическими отклонениями.
  • Вредные привычки у родителей. Особенно важно исключить факт приема наркотических веществ. Если подобное наблюдается, генетическое исследование считается необходимым.
  • Тяжелое течение беременности у матери может стать причиной назначения подобного исследования.
  • Браки с близкими родственниками также могут стать поводом для назначения диагностики, что связано со значительным повышением риска развития генетических отклонений.
  • Обнаружение отклонений в развитии плода во время ультразвуковой диагностики.
  • Нарушение строения черепа и головного мозга у новорожденного.
  • Признаки генетических отклонений, проявляющие в расстройствах не только со стороны центральной нервной системы, но и внутренних органов.

Подобные показания считаются поводом для генетического исследования с целью выявления риска отклонений или степени поражения органов. Диагностика назначается узкопрофильным врачом генетиком, который специализируется именно на подобных аномалиях. Исследование представляет собой забор крови или клеток плаценты с целью кариотипирования и выявления отклонений.

Подготовка и проведение диагностики

Трисомия 13 (нормальные показатели не зависят от возраста пациента) выявляется путем кариотипирования кровяных клеток беременной женщины или новорожденного.

Специальной подготовки к диагностике не требуется, поскольку внешние факторы не способны влиять на результат. Употребление пищи и напитков разрешается накануне и в день исследования. Несмотря на это, беременной стоит ограничить употребление крепкого кофе, чая.

Категорически противопоказано принимать алкоголь и курить. В день диагностики женщине не следует употреблять какие-либо медикаменты. Для новорожденных не требуется специальная подготовка, кровь берут в любой день и время суток, но предпочтительнее для забора считается утро.

Процедура у женщины выполняется пошагово после 20 недель беременности:

  1. Пациентку укладывают на спину в операционной. Предварительно она надевает одноразовый стерильный халат, шапочку и бахилы.
  2. В кожу передней брюшной стенки вводят местный анестетик, который ослабляет боль от введения эндоскопических инструментов.
  3. После этого делает прокол с целью получения доступа к пуповине.
  4. Из нее берется небольшой образец крови, который и будет применяться для генетического исследования.
  5. После этого все поверхности обрабатываются антисептическими растворами, наложение швов обычно не требуется.

Вся манипуляция проводится под контролем ультразвукового аппарата, что исключает риск осложнений. В некоторых случая такая малоинвазивная операция приводит к выкидышу или травме плода.

Однако такие случаи встречаются очень редко. Полученный материал направляется в лабораторию, где его исследуют с помощью полимеразной цепной реакции или окрашивания, подчитывают количество хромосом в каждой паре.

Стоит отметить, что во второй половине беременности процедура проводится гораздо проще, но до 12 недель ее также назначают, если женщина имеет отягощенную наследственность.

Процедура также представляет собой малоинвазивную операцию под местной анестезией, но в качестве материала для исследования берут плацентарную ткань, которая уже сформирована и содержит необходимые ворсистые клетки.

Исследование ткани проводится по стандартной схеме, результат помогает подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на более упрощенную процедуру после 20 недель беременности, специалисты рекомендуют проводить исследование до 12 недель. Это объясняется возможностью на таком сроке в случае диагностирования патологии прервать беременность искусственным путем.

У новорожденных кровь берут из пальца или вены, если имеется такая необходимость. Венозная кровь считается более предпочтительным материалом для диагностики, но при невозможности ее взять подойдет и кровь из пальца. Процедура проводится в утреннее время по стандартной схеме, после чего биологический материал направляется в лабораторию.

Исследование крови новорожденного проводят по такой же схеме, как и диагностику материала, взятого у беременной, то есть с помощью окрашивания или полимеразной цепной реакции. Стоит отметить, что материал могут взять даже у мертвого малыша, чтобы подтвердить или опровергнуть вероятность развития подобного отклонения у других детей конкретных родителей.

Расшифровка результата

Трисомия 13 является довольно опасным заболеванием генетического происхождения. Нормальные показатели в точности знает только врач-генетик, поэтому малое количество обычных пациентов сможет самостоятельно определить наличие нарушений по результатам анализа.

Кариотип трисомии 13

При изучении данных в норме в 13 паре должно присутствовать только 2 хромосомы. Если же в этом ряду наблюдается частичное или полное утроение, можно говорить о развитии синдрома Патау.

Степень его запущенности определяется уже по внешним признакам, если исследование проводилось у новорожденного, а также по результатам ультразвуковой диагностики, если процедура проводилась для беременной женщины.

Характеристика синдрома

Синдром Патау в одинаковой степени может проявиться у детей разного пола. Встречается патология с полным и частичным утроением хромосом в 13 паре. В первом случае происходит утроение только в некоторых частях хромосомы, во втором – полное утроение. При частичном нарушении патологии со стороны внутренних органов проявляются менее выражено, при полном – осложнения угрожают жизни пациента.

Помимо этого, встречается осложненный и неосложненный тип заболевания. В первом случае состояние ребенка после рождения постепенно усугубляется, а смерть наступает в первые несколько недель или месяцев жизни. При неосложненном течении у ребенка имеется шанс дожить до 3-5 лет. Второй тип отклонения встречается гораздо реже.

Помимо этого, заболевание независимо от вида протекает в 3 стадии:

Стадия заболевания

Особенности протекания

Начальная стадия На начальной стадии у ребенка появляются отклонения со стороны нервной системы, а также психические нарушения. Эти расстройства заставляют специалистом искать причину нарушения. Педиатры назначают дополнительную диагностику с исследованием внутренних органов
Прогрессирующая степень На этом этапе прогрессируют патологии внутренних органов. Ребенок не развивается, появляются осложнения со стороны сердца, сосудов, пищеварительного тракта
Терминальная, или запущенная стадия На этой стадии все симптомы усугубляются, что приводит к значительному ухудшению состояния. Как правило, спасти пациента на этом этапе не удается, он погибает в течение нескольких дней или недель

Важно помнить, что на любом этапе заболевания терапия почти не приносит результата, поскольку не помогает устранить проявления или даже их ослабить.

Трисомия 13 (нормальные показатели не сложно запомнить даже человеку, не имеющему отношения к медицине) проявляется множеством разнообразных симптомов. При исследовании плода с помощью ультразвука в период вынашивания можно увидеть увеличение мочевого пузыря и нарушение строения головного мозга. Помимо этого, у 70% плодов отмечается сильная тахикардия.

После рождения диагностировать болезнь довольно просто, но всегда требуется дополнительное исследование крови с кариотипированием, которое поможет уточнить предположение. У новорожденных трисомия 13 проявляется в виде нарушения строения костей черепа и недоразвитием головного мозга.

При этом отмечается сильное сужение черепа в лобной части с постепенным патологическим расширением к затылочной части. Возможные внешние дефекты в виде «волчьей пасти» или других отклонений.

При исследовании внутренних органов у девочек обнаруживается нарушение строения матки, проявляющееся ее раздвоением. Такой орган называют «двурогим». При осмотре кистей и стоп наблюдается их аномальное строение и даже многопалость. Последнее проявляется не так часто, но такой риск нельзя исключить.

Укорочение шеи ребенка считается довольно распространенным нарушением. При изучении глаз можно увидеть патологическое сужение глазной щели и близкое расположение глазниц. У некоторых детей отсутствует радужная оболочка, а иногда отсутствует глазное яблоко.

Ушные раковины могут быть расположены ассиметрично, а также наблюдается нарушение строения наружного уха. Еще одним частым внешним признаком считается аномальное западание переносицы.

Помимо внешних проявлений, у детей с синдромом Патау недоразвит пищеварительный тракт, что выявляется при ультразвуковой диагностике. Почки таких пациентов часто увеличены и располагаются неправильно, передняя стенка мочеиспускательного канала отсутствует. У мальчиков наблюдается крипторхизм, то есть неопущение яичек в мошонку после рождения.

При обследовании можно обнаружить нарушение развития сердца и коронарных сосудов, что приводит к тяжелым осложнениям.

Дети с синдромом Патау сильно отстают в развитии, могут быть очень беспокойными или апатичными, страдают от дефицита массы тела, что связано с нарушениями со стороны пищеварительной системы. В каждом случае набор симптомов может быть разным, что зависит от степени поражения органов.

Причины появления

Трисомия 13 (нормальные показатели можно уточнить у генетика) возникает в результате нарушения процесса оплодотворения яйцеклетки. Специалисты отмечают, что более 80% всех случаев происходят при мутации женской половой клетки.

Заболевание диагностируется примерно у 1 новорожденного из 7-14 тысяч. В одинаковой степени болезни подвержены мальчики и девочки. Причины не разделяют в зависимости от вида нарушения.

К провоцирующим факторам, которые могут привести к подобному генетическому отклонению, можно отнести следующие:

  • Неблагоприятная наследственность, которая в несколько раз увеличивает риск развития нарушения. При этом не имеет значения разновидность аномалии. При выявлении подобного со стороны будущей матери или отца риск развития трисомии одинаков.
  • Курение, употребление алкоголя и наркотических веществ матерью до зачатия. Стоит отметить, что вредные привычки во время вынашивания не могут провоцировать отклонение, поскольку генетический код закладывается в момент зачатия.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка, которая может привести к мутациям половых клеток мужчины или женщины.
  • Контакт будущих родителей с токсическими и ядовитыми веществами в силу профессиональной деятельности.
  • Легкие формы других генетических отклонений у будущих родителей. Некоторые подобные заболевания не проявляются в острой форме, не нарушают жизнь человека, но могут провоцировать мутацию половых клеток.

Врачи обращают внимание родителей на то, что синдром Патау не относится к наследственным заболеваниям. Это значит, что при рождении одного больного ребенка риск появления такого же малыша во второй раз не так велик.

Когда необходимо обратиться к врачу

Как правило, обращение к врачу не требуется, поскольку заболевание выявляется в период вынашивания или сразу после рождения. Именно поэтому родителям врач-генетик сообщает о диагнозе, рассказывает о прогнозе и осложнениях.

Наблюдением за такими детьми занимает генетик или педиатр, что зависит от населенного пункта, где находится.

Профилактика

Трисомия 13 (нормальные показатели всегда одинаковы для любого возраста и пола) является генетическим заболеванием, поэтому полностью исключить риск его развития нельзя.

Однако соблюдение некоторых правил позволит несколько снизить вероятность таких нарушений. Женщинам, которые планируют беременность, стоит вести здоровый образ жизни, что предполагает исключение употребления алкоголя, наркотических веществ и отказ от курения.

Помимо этого, важно скорректировать рацион, включить в него больше овощей, фруктов, орехов и других продуктов, богатых витаминами. При наличии в семье случаев генетических заболеваний необходимо пройти обследование до планирования беременности. При этом важно, чтобы врача посетил будущий отец и мать.

На сегодняшний день существует множество методов, которые с большой точностью помогают выявить вероятность генетических отклонений у будущего ребенка конкретной пары.

Если женщина не смогла пройти обследование до беременности, стоит посетить генетический центр в 1 триместре и сдать материал для исследования. При наличии риска или диагностировании трисомии 13 имеется возможность прервать вынашивание.

При постоянном контакте с ядовитыми веществами, токсинами стоит соблюдать все правила безопасности, надевать защитный костюм, маску и перчатки. Это позволит минимизировать риск развития генетических отклонений на фоне интоксикации. Беременным стоит вообще отказаться от такой работы, чтобы обезопасить себя и будущего ребенка.

Как привести в норму

На сегодняшний день специалистами не разработано средств, которые бы смогли вылечить патологию. Это объясняется отсутствием возможности воздействовать на генетический код будущего ребенка или его родителей.

Если заболевание протекает в легкой форме, а поражение внутренних органов незначительное, проводится оперативное вмешательство под общей анестезией. Как правило, операции подвергается пищеварительный тракт, сердце и коронарные сосуды, а также органы мочевыделительной системы. Незначительные пороки развития можно исправить оперативным путем, что позволит продлить жизнь ребенка.

Операция в каждом случае может проводиться по разным схемам, что зависит от конкретного ребенка. В период восстановления пациент находится под строгим наблюдением врачей, реабилитация может занимать несколько недель или даже месяцев.

После восстановления ребенок не избавляется от всех симптомов, его развитие очень медленное, состояние тяжелое. Подобные операции проводят очень редко, поскольку они не приносят ожидаемый результат. Часто вмешательство приводит к смерти ребенка на операционном столе.

Поскольку продолжительность жизни детей с подобным диагнозом небольшая, применение других методов, медикаментов или физиотерапии нецелесообразно. Это объясняется отсутствием терапевтического эффекта, даже при комплексном лечении несколькими методами. Помимо этого, у многих пациентов нарушен процесс глотания, что затрудняет прием медикаментов.

Возможные осложнения

Дети с синдромом Патау обычно погибают в первые несколько дней или месяцев после рождения. Иногда они доживают до 1 года. Только в исключительных случаях дети могут прожить 3-5 лет.

Стоит отметить, что, даже доживая до такого возраста, они почти не развиваются умственно, отстают в физическом развитии и не способны обучаться.

Их масса тела не увеличивается, опорно-двигательный аппарат не развивается, отмечается нарушение строения суставных соединений. Более 5 лет дети с таким диагнозом не живут. Наиболее тяжелым осложнением патологии считается летальный исход.

Трисомия 13 – тяжелое и опасное генетическое заболевание, при котором развиваются различные пороки внутренних органов и систем в результате утроения 13 пары хромосом.

Заболевание не считается наследственным, но нормальные показатели лучше знать каждой семейной паре, планирующей беременность. На сегодняшний день болезнь не только не излечима, но и нет медикаментов, способных облегчить ее течение. Не существует также методов профилактики нарушения, позволяющих полностью исключить риск его развития.

Видео о синдроме Патау

Геномная мутация при синдроме Патау:

Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.

Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)

Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.

Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.

Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.

Причины и симптомы заболевания

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Характеристика Процент Характеристика Процент
Психическое расстройство 99,00% Аномальные зубы 60,00%
Задержка роста 90% Наклонные глаза 60%
Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей) 90% Укороченные руки 60%
Увеличенная кожа сзади шеи 80% Короткая шея 60%
Низкий мышечный тонус 80% Обструктивное апноэ во сне 60%
Узкая крыша рта 76% Согнутый кончик пятого пальца 57%
Плоская голова 75% Пятна Brushfield на радужной оболочке 56%
Гибкие связки 75% Одиночная поперечная складка на ладони 53%
Пропорционально большой язык 75% Выступающий язык 47%
Аномальные внешние уши 70% Врожденный порок сердца 40%
Сплющенный нос 68% Косоглазие ~ 35%
Разделение первого и второго пальцев 68% Неопущенные яички 20%

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

  • дополнительной складкой на шее;
  • неправильным развитием пальцев;
  • отклонениями в развитии черепа;
  • отсутствием носовой кости;
  • малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
  • дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
  • кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Дополнительные методы обследования беременной

Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.

Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:

  • процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
  • биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
  • исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.

Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).

Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.

На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

  • до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
  • в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
  • в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
  • в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
  • старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.

Каковы нормальные показатели трисомии 21?

Вынашивание ребенка — это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы — признак аномалии.

Особенности патологии

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом — вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

  • лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
  • непропорциональный рот;
  • раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
  • маленькие ушные раковины;
  • неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
  • укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
  • нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
  • изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
  • нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона — свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

  • гипоплазия мозжечка;
  • нарушения в строении черепа;
  • уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
  • расширение почечной лоханки;
  • пороки сердца;
  • отсутствие носовой кости;
  • дополнительная складка на шее;
  • аномалии развития пальцев;
  • нарушения формирования скелета;
  • эхогенность кишечника;
  • кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы — 42 см, диаметр грудной клетки в норме — 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери — ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины — 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск — это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП — это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

  • амниоцентез — являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
  • биопсия хориона — более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
  • забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Норма показателей УЗИ: второй скрининг11238

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *