Рарр а норма

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).

Считается, что этот белок выполняет несколько различных функций, включая предотвращение распознавания плода материнской иммунной системой, минерализацию матрикса и ангиогенез. Уровни PAPP-A в зависимости от недели беременности повышаются при тестировании и анализе в 1-ом триместре, что считается нормой.

Что такое РАРР-А?

Обнаружение белка возможно в 1 и 2 триместре при проведении диагностического теста на анеуплоидию, включая трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна).

Концентрации материнской сыворотки связаны с последующим ростом плода, и эта взаимосвязь позволяет предположить, что ее можно использовать в качестве диагностического теста при неблагоприятных исходах беременности (ограничение внутриутробного развития, преждевременные роды, преэклампсия и мертворождение).

На каких сроках беременности проводится исследование ПАПП-А?

Для беременных, чтобы оценить риск возникновения у ребенка хромосомного расстройства, такого как синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18), предусмотрен тест в 1 триместре беременности. Обычно он проводится между 11-14 неделями. Этот тест или скрининг во 2 триместре помогает удостовериться, нужно ли проводить диагностический тест.

РАРР-А при беременности (норма в 12-25 недель (1 и 2 триместры) показывает одинаковые значения данных) проводится 1 раз, но иногда для уточнения значений можно провести дополнительный тест на 3 триместре.

Многие женщины проходят тестирование как можно раньше, в 1 триместре, чтобы выяснить, могут ли быть проблемы. Однако, если тестирование невозможно по необоснованным или личным причинам, женщина вправе пройти его на сроке после 18 недель во 2 триместре.

Достоинства и недостатки метода

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты для выявления синдрома Дауна, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.

Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определённого возраста, и эта практика вызывает споры. ACOG разработал основные принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин.

Исследования показали, что в 1 триместре существует связь между размером сбора жидкости в задней части шеи плода (затылочная прозрачность) и риском трисомии по 21 хромосоме.

Обширные спектры анализов позволили узнать, что для скрининга синдрома Дауна «затылочная прозрачность» может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в 1 триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин нужно проводить только во 2 триместре.

Когда протеины плазмы А обнаруживаются в организме женщины?

РАРР-А при беременности, норма в 8-12 недель которого практически не отличается от данных во 2 триместре, можно оценить лишь приблизительно (за исключением фибриногена, когда тестирование проводится на сгущённых образцах):

  • С типичным эталонным диапазоном 60–80 г/л 1 белок плазмы составляет около 7% плазмы по массе 2 и 0,5% от общей массы тела.
  • Сывороточный альбумин составляет около 55% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 35–55 г/л)., около 3,4. Он поддерживает осмотическое давление плазмы и участвует в транспорте кальция, липидов и стероидных гормонов.
  • Глобулины составляют примерно 35% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 20–35 г/л) – 5,6 значения. Глобулины участвуют в ряде процессов, включая транспорт ионов, гормонов и липидов, острофазовые реакции.

Глобулины делятся на 4 подгруппы:

  • 2 альфа-1 (в основном альфа-1-антитрипсин);
  • альфа 2 (включая гаптоглобин и церулоплазмин);
  • бета (содержит трансферрин и некоторые компоненты комплемента);
  • гамма (включает преимущественно иммуноглобулины и С-реактивный белок).

Фибриноген является растворимым белком, который составляет около 6,5% белка плазмы. Превращение фибриногена в нерастворимый фибрин – это процесс, имеющий решающее значение для свертывания крови.

Остальные белки плазмы содержат сотни различных белковых молекул. По отдельности они присутствуют в небольших количествах, но вместе они составляют примерно 1% белка плазмы и играют важную роль в качестве регуляторных белков таких, как ферменты, проферменты и гормоны.

Белки плазмы имеют гетерогенную природу и участвуют во многих сложных функциях организма.

Нарушения в белках плазмы могут быть:

  • первичными (причина специфических патологий);
  • вторичными (результат широкого спектра болезненных процессов).

Аномальная протеинурия также может быть результатом различных заболеваний.

Причины, по которым гинеколог может провести измерения белка в плазме, включают исследования симптомов, аллергий и иммунитета:

  • Исследование конкретного симптома такого, как периферический отек, диагностирование воспалительного процесса или аутоиммунного расстройства: например, тестирование антиядерных антител при оценке системной красной волчанки.
  • Диагностика нарушений костного мозга, в том числе множественной миеломы: оценка аллергии, тестирование на иммунодефицит у пациентов с рецидивирующими инфекция, миоценка иммунитета к инфекциям, таким как гепатит В или краснуха.

С помощью анализов на специфические антитела исследование проводятся в отношении общего иммуноглобулина A (IgA) и антитела IgA к тканевой трансглутаминазе.

Оценка связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) вместе с измерением хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ультразвуковым предлагается для анализа на ранних сроках беременности (10–14 недель), когда возможен риск хромосомных нарушений у плода: синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18).

Анализ мочи на белок проводится для диагностики мочевой инфекции, первичного заболевания почек, включая нефротический синдром, вторичное заболевание почек.

Норма РАРР-А по неделям

РАРР-А при беременности можно проводить примерно через 32 дня после овуляции, когда уровень веществ повышается.

Затем каждые 3 недели значения удваиваются, достигая нормы. Электроиммуноанализы позволяют обнаруживать уже на 5 неделе беременности уровни циркулирующего гормона в размере 10 мкг/л. Уровень PAPP-A в сыворотке составляет 8,03 ± 2,75 мМЕ/л (среднее значение ± стандартное отклонение).

Резкое повышение PAPP-A указывает на повышенный риск трисомии 21, а снижение связано с повышенным риском трисомии 18. Низкий уровень PAPP-A в первом триместре (<0,4 мес.) связан с увеличением частоты неблагоприятных акушерских исходов.

Норма РАРР-А при беременности

Декодирование RAPP-A выполняется специалистом, который учитывает соотношение плазменного белка A, ХГЧ и ультразвукового скрининга. Кроме того, необходимо учитывать вес тела будущей матери, факты курения, зачатие при ЭКО, прием определенных лекарств, сахарный диабет и наличие многоплодной беременности.

Существуют разные показатели частоты PAPP-А:

Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?

Скрининг на анеуплоидию может выявить риск развития синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест оказывается положительным, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, CVS, амниоцентез), существует более высокая вероятность обнаружение анеуплоидного плода, чем если бы женщина не прошла скрининг.

Диагностическое тестирование способно обнаружить все аутосомные трисомии половых хромосом, крупные делеции, дупликации хромосом и мозаицизм.

Наилучшее время для проведения измерений затылочной полупрозрачности – это от 12 до 13 недель беременности. Комбинированный скрининг эффективен для тестирования на синдром Дауна.

Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в 1 триместре позволяет выявить частоту симптомов, сходную с частотой 4-кратного скрининга во 2 триместре. Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг покажет до 90% патологий.

Одним из преимуществ скрининга в 1 триместре является ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвергается повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и ССЗ, а также амниоцентез во 2 триместре.

Тем, кто выбрал только один скрининг в 1 триместре, или у кого были хорошие результаты CVS, должен пройти скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, анализ альфа-фетопротеина в сыворотке) во 2 триместре.

Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.

Существуют и другие способы диагностики:

  • Интегрированный скрининг – это когда маркеры 1 и 1 триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов. Анализ может быть выполнен с использованием сывороточных маркеров.
  • Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину поясничного отдела, длину бедра и плеча, объем головы и туловища и диаметр пуповины.

Решение о проведении скрининга или инвазивного тестирования не должно основываться только на возрасте, но должно учитывать предпочтения пациента.

Процедура анализа на уровень протеинов плазмы А

РАРР-А при беременности (норма в 12-24 недель практически не отличается по показателям значений) может указывать на наличие патологий. Если после полученных результатов скрининга женщина находится в группе риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, ей будет предложено сдать анализ на протеин плазмы А:

  • Через стенки живота вводится игла в плодный пузырь.
  • Происходит забор 20-40 см3 амниотической жидкости.
  • При диагностике используется ультразвук для выбора подходящего места прокола.

После него женщина должна воздержаться от интимных отношений в течение 3 суток.

Подготовка

До проведения тестирования рекомендуется не опорожнять мочевой пузырь. Живот беременной женщины дезинфицируют, чтобы во время исследования ткани оставались стерильными.

Проведение

Если результаты скрининга в 1 триместре вызывают беспокойство, могут быть рекомендованы диагностические тесты такие, как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS). Кровь нужно брать из вены руки или пальца. Ультразвуковое исследование может проводиться снаружи брюшной полости (трансабдоминально), или зонд может быть введен во влагалище (трансвагинально).

Образец крови берется в период от 9 до 13 недель и 6 дней беременности, но лучше в промежутке от 9 до 12 недель. Этот тест используется для проверки уровня 2 гормонов в крови, которые изменяются во время беременности (бесплатный B-ХГЧ и PAPP-A).

Ультразвук позволяет измерить толщину жидкости в воротничковой области. Затем компьютерная программа объединяет результаты этих тестов, вес и правильный гестационный возраст ребенка для определения риска рождения ребёнка с патологией.

Расшифровка результатов

«Не повышенный риск» означает, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень низок. Показатели составляют менее 1% на 300, или 0,33%. «При повышенном риске» риск рождения ребенка с синдромом Дауна больше 1% на 300 (<1 и >2).

Расчет МоМ РАРР-А

Существует формула расчёта: значение показателя в сыворотке крови женщины/значение медианы.

К примеру:

  • Медиана = 2, значение в сыворотке = 1.
  • МоМ будет равен 0,5.
  • Если значение МоМ ближе к 1, показатель ближе к среднему значению данных популяции.

Далее значения корректируются за счёт веса и возраста матери, веса плода, расы, ЭКО и наличия заболеваний. На 3 этапе могут быть подсчитаны риски. МоМ показатели учитывают разные виды патологий, и для более точной оценки нужно сочетать их с уровнями ХГЧ, ингибина А, свободного эстриола.

Причины отклонений от нормы. Возможные патологии

Результат анализа RAPP-A нельзя рассматривать отдельно от данных анализа ХГЧ и результатов УЗИ. Подозреваемые аномалии в области хромосом плода следует диагностировать лишь при сочетании данных после проведения комбинаций исследований, если PAPP-A снижен, а ХГЧ повышен.

При таком исходе проводится дополнительно УЗИ для выяснения показателей толщины воротникового пространства. Он должен быть более 3 мм, чтобы утверждать наличие патологии.

Повышенные показатели

Если RAPP-A показатель выше нормы, это не значит, что женщине угрожает неправильное развитие плода. Возможно срок беременности установлен неверно, и целесообразно провести повторный скрининг через какое-то время.

При этом нужно учитывать клеточный внешний слой плода, который может синтезировать большее количество белка плазмы. RAPP-A анализ не может гарантировать 100% результат без дополнительных исследований. Он позволяет выявить опасность развития хромосомных нарушений, но не даёт точной оценки.

Сниженные показатели

Если RAPP-A ниже нормы, это может означать, что у будущего ребенка есть риск следующих заболеваний:

  • Болезнь Эдвардса является нарушением 18-хромосомы, которая сочетает в себе множество аномалий конституционального и психического развития.
  • Болезнь Дауна – это аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки умственного и физического развития.
  • Синдром «амстердамского карликовости» (Cornelia de Lange) – заболевание мутации генов, которое проявляется в задержке психомоторного развития в разной степени.
  • Другие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, психическое недоразвитие с гипертрихозом).

Для беременной женщины снижение PAPP-A может означать угрозу прерывания беременности.

РАРР-А при беременности (норма в 12 недель составляет 0,7-4,6) понижается, если ребёнок не добирает вес. Во 2 половине 2 триместра можно с точностью диагностировать патологию.

В противном случае женщина вынуждена следить за развитием плода еженедельно. Если нет никаких опасений по поводу роста ребенка, то сканирование будет проводиться с 3-недельными интервалами между 28 неделями до рождения.

Группы риска

Женщины в возрасте 35 лет и старше обычно считаются подверженными наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для них включают отбор проб ворсинок хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.

Женщины моложе 35 лет могут проходить скрининг с использованием человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнем альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери.

Когда используются все 3 из этих маркеров (тройной скрининг), частота выявления синдрома Дауна составляет около 70%. Около 5% всех беременностей дают положительный результат скрининга.

Добавление ингибина А к тройному скринингу (4-кратный скрининг) может повысить частоту выявления синдрома Дауна примерно до 80%. Для более точной оценки риска все чаще предлагается скрининг с использованием биохимических маркеров, УЗИ или обоих методов.

Для чего параллельно определяется хорионический гонадотропин?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности в больших количествах. В 1 триместре можно использовать либо свободную бета-субъединицу, либо общую ХГЧ.

Уровни обоих показателей обычно быстро повышаются в крови беременной женщины в течение первых 8-10 недель, затем снижаются и стабилизируются на более низком уровне в течение оставшейся части беременности.

Затылочная (воротничковая) полупрозрачность – измерение, сделанное ультразвуком. Ультрасонограф измеряет сбор жидкости между позвоночником и кожей в области шеи плода.

Как подтвердить или опровергнуть результаты исследования?

Если был выявлен риск развития патологий по результатам скрининг-тестов, нужно дополнительно подтвердить или опровергнуть потенциальный диагноз.

Для этого нужно:

  • Провести амниоцентез или БВХ, чтобы опровергнуть или подтвердить данные анализа.
  • Анализировать данные сочетаний сывороточных тестов, проведённых до 14 недель и во 2 триместре до 24 недели.
  • Сочетать анализ тестов с данными УЗИ и скрининга для прогнозирования развития патологий.
  • Изучить показатель УЗИ (толщина складки на шее) и 7 разных серологических показателей – РАРР-А, ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM
  • Отдельно изучить и сравнить 7 маркеров, указанных выше, между собой и с результатами других исследований.
  • В результате анализа могут быть получено 32 скрининг-теста с разными данными. В 22 исследованиях могут быть положительные результаты, что говорит о высоком риске наличия патологии. Но утверждать подобный диагноз рано.

Далее нужно учитывать данные проверок во 2 триместре. Они должны быть более чувствительными при наличии патологий и выдавать 9/10 значений. Согласно статистике, у 5% женщин с повышенным риском рождения ребёнка с синдромом Дауна патологий после рождения малыша обнаружено не было.

РАРР-А при беременности не может однозначно свидетельствовать о патологиях и заболеваниях. На ранних стадиях беременности норма значений периодически меняется в зависимости от веса плода и матери. Важно, чтобы на 1-х и последних неделях беременности показатель увеличивался равномерно и соответствовал норме при наличии других результатов исследования.

Видео о РАРР-А при беременности

РАРР-А: норма Мом, анализ в 12 недель, низкий РАРР-А:

Двойной тест, PAPP-A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы), является неинвазивным тестом, который определяет риск аномалий плода. Тест состоит в взятии образца крови у беременной женщины и маркеров, ответственных, среди прочих, за появления синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау. Это дополнительное обследование к ультразвуку, которое проводится между первым и вторым триместрами беременности. Узнайте, что такое тест PAPP-A.

Двойной тест, или PAPP-A, оценивает риск хромосомных аберраций у плода

Тест PAPP-A или двойной тест — это тест, проведенный между 10-й и 14-й неделей беременности. Он оценивает риск синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау у плода, а также предоставляет информацию о плацентарной функции.

Тест PAPP-A основан на предположении, что аномальное развитие плода связано с уменьшением или увеличением белка PAPP-A в сыворотке беременной женщины. Специальные компьютерные программы используются для определения риска, связанного с неправильным результатом теста.

Проанализированы результаты PAPP-A и данные ультразвука, а также возраст беременной женщины, течение беременности и акушерская истории (например, появление генетических заболеваний в семье).

Концентрация белка PAPP-A возрастает по мере прогрессирования беременности. Таким образом, тест возможен между 10 и 14 неделями беременности, позже результат не будет надежным.

УЗИ и тест PAPP-A — это два разных исследования, которые оценивают другие параметры. Следует помнить, что они правильно дополняют друг друга, но не заменяют.

Что такое тест PAPP-A?

Между 10 и 14 неделями беременности образец крови берется у беременной женщины. С кровью анализирует концентрацию двух веществ, которые являются маркерами синдрома Дауна, синдромом Эдвардса и фетальным синдромом Патау. Определенные в крови биохимические маркеры: белок беременности A (PAPP-A) и свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина (свободный бета-ХГЧ).

Двойной тест должен дополнять генетический УЗИ — он обычно выполняется в одно и то же время или немного раньше, чтобы лечащий врач мог интерпретировать результаты одновременно. На основании самого ультразвукового исследования можно диагностировать около 80%. плоды с синдромом Дауна. Выполняя дополнительный тест PAPP-A, вы можете повысить точность теста до 90-95%. Поэтому можно сделать вывод, что тест PAPP-A позволяет идентифицировать особенности плода, которые не были идентифицированы при ультразвуковом исследовании.

Повышенный риск синдрома Дауна у плода можно идентифицировать на основе ультразвука и PAPP-A, хотя это ничего не предрешает. Женщине с диагнозом риска предлагается дополнительный диагностический тест, например амниоцентез, который может быть использован для диагностики болезни плода или в конечном итоге исключить его.

Важно отметить, что двойной тест — это тест, указанный при успешном обследовании ультразвука. Тест PAPP-A предназначен для подтверждения положительного результата или определения того, что не было сделано при УЗИ. Если обнаружены дефекты плода в УЗИ или генетические синдромы, которые предполагаются на основании исследования, тест PAPP-A не будет очень полезен.

Тест PAPP-A не имеет 100% надежности, но это самый чувствительный из неинвазивных тестов. По оценкам, двойной тест обнаруживает 9 из 10 отклонений.

Когда результат теста PAPP-A является неверным?

Неверный (положительный) результат теста PAPP-A считается риском более 1: 300, а также дефектами, видимыми в ультразвуке, — очень высоким (> 3,5 мм) NT или другими аномалиями, например гастрошизом или дефектами мочевыводящих путей. Следует помнить, что исследование PAPP-A дополняется ультразвуковой оценкой шейной прозрачности и наоборот — УЗИ лучше всего дополняют тест PAPP-A.

В таких случаях проводится диагностический тест, включающий сбор генетического материала биопсии плода — амниоцентеза или хорионических ворсинок. Эти тесты имеют один недостаток — они представляют собой риск выкидыша. Хотя это не высокий риск, он все еще существует. По этой причине эти тесты проводятся только с соответствующими показаниями.

Как понять результат теста? Тест PAPP-A представляет собой статистическое исследование. Если в исследовании появляется запись 1: 300, это означает, что каждая из трех женщин с одинаковыми биохимическими результатами, скорее всего, родит ребенка с генетическим дефектом. Такой результат считается неправильным и требует консультаций с врачом.

Для каждого из нарушений другие стандарты назначаются в тесте PAPP-A. Однако врач должен быть обеспокоен:

  • Для синдрома Дауна: значение fb-HCG превышает 2,52 ммоль, а значение PAPP-A ниже 0,5 мМ
  • Для Эдвардса и Патау: значение fb-HCG и PAPP составляет менее 0,33 моля

Риск синдрома Дауна может быть продемонстрирован сниженной концентрацией PAPP-A в сыворотке женщины. В таких случаях обычно повышается прозрачность во время ультразвука и бета-гормон ХГЧ. Как PAPP-A, так и бета-ХГЧ уменьшаются при синдроме Эдвардса и Патау, в то время как индекс прозрачности увеличивается.

Это уникальная возможность распознать определенные расстройства на ранней стадии беременности, что создает возможность их лечения или позволяет подготовить женщину к родам в специализированном центре, который возьмет на себя заботу о матери и новорожденном ребенке. Стоит тест около 800 руб.

Во время ожидания крохи будущая мама сдает множество анализов, а также проходит различные обследования. Основная цель такого мониторинга — контроль развития малыша и течения беременности. Одним из плановых обследований является первый пренатальный скрининг (скрининг первого триместра) — комплексное обследование, включающее в себя проведение УЗИ и исследование крови в разрезе некоторых параметров. Полученные данные биохимии позволяют оценить риски хромосомных аномалий у ребенка, а также прогноз беременности (угрозу прерывания или замирания беременности). Что собой представляет двойной тест? Какие анализы входя в его состав?

PAPP и ХГЧ при беременности

Биохимический скрининг первого триместра имеет и иное название — двойной тест. Сдача анализа крови происходит в тот же день, что и УЗИ. Обследование целесообразно проводить в период с 8 по 14 неделю. Однако в связи с тем, что оценка полученных результатов проводится в комплексе с данными УЗИ, двойной тест женщины сдают в интервале с 11 по 13 неделю гестации. Сдача анализа производится натощак. Более того, дабы не исказить реальную картину, накануне забора крови рекомендуется придерживаться диеты — исключить жирные, жареные, копченые и острые блюда, сладости, шоколад, мясо и морепродукты.

Биохимический скрининг не является обязательным исследованием. Данное обследование рекомендовано пройти женщинам группы повышенного риска:

  • Возраст превышает 35 лет (т. к. чем старше беременная, тем выше риски хромосомных аномалий у малыша).
  • Ранее уже рождались дети с генетическими отклонениями.
  • Во время ожидания крохи выявлены или перенесены инфекционные заболевания.
  • Есть генетические нарушения у близких родственников.
  • Вредные условия трудовой деятельности (особенно, если работа сопряжена с риском облучения).
  • В анамнезе присутствует выкидыш (или выкидыши).

Исследование включает в себя проверку венозной крови будущей мамы на содержание в ней PAPP и ХГЧ. Что скрывают данные аббревиатуры?

PAPP-A показатель при беременности

PAPP — это белок, вырабатываемый плазмой крови. Активный синтез данного вещества начинается с момента внедрения эмбриона в стенку матки — белок продуцируется наружным клеточным слоем эмбриона и отвечает за рост тканей малыша. Именно по этой причине показатель данного маркера играет важную роль в диагностике нормального развития ребенка. Даже на ранних сроках вынашивания крохи, когда УЗИ-мониторинг еще не позволяет разглядеть возможную проблему, величина белка PAPP-A уже может сигнализировать о ней. С увеличением срока гестации концентрация данного белка в крови также увеличивается, однако после 14 недели беременности показатель плазменного протеина A может быть в пределах нормы даже при наличии патологии. По этой причине оптимальный период исследования — это первый триместр. Т. к. анализ PAPP-A сдается в совокупности с УЗИ при беременности, чаще всего исследование проводится в 12 недель. Данный срок является граничным и с точки зрения перинатальной градации — с этого момента эмбрион именуется плодом. Основная цель анализа на PAPP-A заключается в определении соответствия содержания белка в крови норме, т. к. именно данный индекс является основным маркером хромосомных патологий.

Свободная единица β-ХГЧ при беременности

β-ХГЧ — хорионический гонадоротропин — гормон, синтезируемый оболочкой (хорионом) плода. Именно повышение содержания данного гормона, обнаруживаемое в крови и моче женщины, позволяет говорить о наступлении беременности на самых ранних сроках. Уровень данного гормона в первые недели непрерывно растет, достигая своего пика на 12-13 неделях гестации. Далее показатель ХГЧ несколько снижается и остается на таком же уровня на протяжении всей беременности. Во время первого пренатального скрининга также производится оценка содержания данного гормона в крови будущей мамы.

Расчет рисков хромосомных заболеваний

Помимо проведения собственно анализа крови на содержание гормона ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного белка A, на основании всех введенных данных программа производит дополнительный расчет индивидуальных рисков генетических патологий у ребенка — синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Результат выдается в виде соотношения 1:XXX, т. е. у 1 из XXX женщин рождается ребенок с указанной аномалией. Соответственно, чем ниже значение XXX, тем выше вероятность наличия порока развития. Пороговые значения для каждого синдрома указываются рядом с данными беременной. Не стоит забывать, что данные значения указывают лишь на большую или меньшую вероятность отклонения, но не говорят о его обязательном присутствии.

  • Повышение β-ХГЧ при беременности возможно при:
  1. Синдроме Дауна.
  2. Беременности двумя или более малышами.
  3. Сахарном диабете беременной.
  4. В случае тяжелого течения токсикоза.
  5. Пузырном заносе.
  • β-ХГЧ при беременности ниже нормы возможен при:
  1. Синдроме Эдвардса.
  2. Высоком риске прерывания беременности или ее замирании.
  3. Плацентарной недостаточности.
  4. Внематочной беременности — в таком случае патология обычно обнаруживается на более ранних сроках.

Уровень PAPP-A при беременности

Анализ крови пренатального скрининга показывает содержание ассоциированного с беременностью белка A плазмы — PAPP-A. Соответствие данного показателя норме определяется такой характеристикой как МоМ. Данный коэффициент показывает соответствие среднему значению (медиане) для текущего срока беременности. Рассчитывается МоМ как частное между полученными данными ассоциированного с беременностью плазменного протеина и показателем медианы для данного срока гестации. Отклонение от МоМ в сторону уменьшения или увеличения говорит о соответственно низком или высоком PAPP-A при беременности. Оценивая данные биохимии, специалист не изучает обособленно показатель белка ассоциированного с беременностью (PAPP-A), а рассматривает его в комплексе с данными ХГЧ или картиной УЗИ.

Понижен PAPP-A при беременности

Снижение концентрации протеина A, ассоциируемого с беременностью, — PAPP — является неблагоприятным знаком. Данная картина возможна при:

  • Угрозе самопроизвольного срыва беременности или замирание беременности.
  • Синдроме Дауна (трисомия 21).
  • Синдроме Эдвардса (трисомия 18) — отмечается значительное снижение PAPP-A.
  • Синдроме Корнелии де Ланге.

Повышенный PAPP-A при беременности

Изолированное повышение данной величины не имеет диагностического значения. Такой результат анализа может быть следствием низкого прикрепления плаценты, многоплодной беременности или неправильно указанного срока гестации. При избыточной массе тела (ожирении) беременной, значение плазменного белка также может быть повышенным. Вероятность хромосомных нарушений при повышенном PAPP-A невысокая, хотя полностью ее исключать также нельзя. Оценка повышенного содержания плазменного протеина производится в совокупности с данными β-ХГЧ.

PAPP-тест при беременности

Оценивая полученные результаты, во внимание берутся не только данные прочих обследований и анализов, но и возраст будущей мамы, а также ее масса тела. Т. к. в первые недели концентрация белка плазмы постоянно увеличивается, проводя анализ крови PAPP-A при беременности, важно правильно и точно указать срок гестации. Неточность в данном параметре может существенно исказить результаты. Содержание протеина A плазмы определяется в мЕд/мл.

PAPP-A при беременности — норма

В зависимости от срока вынашивания карапуза нормы показателя белка также отличаются:

  • для 10-11 недели — 0,45-3,73 мЕд/мл;
  • для 11-12 недели — 0,78-4,77 мЕд/мл;
  • для 12-13 недели — 1,03-6,02 мЕд/мл;
  • для 13-14 недели — 1,47-8,55 мЕд/мл.

Полученные данные анализа PAPP-A при беременности расшифровываются не только в соответствии с критериями нормы, но и с величиной МоМ. Допустимым является значение медианы в интервале от 0,5 до 2 МоМ. Если речь идет о многоплодной беременности, верхняя граница отодвигается до 3,5 МоМ.

PAPP-A при беременности — отклонение от нормы

Выход полученных данных за пределы указанных интервалов оценивается как отклонение от нормы. Если по результатам анализа PAPP-A при беременности выявлены несоответствия референтным интервалам, женщине рекомендуется консультация врача-генетика, а также проведение дополнительных обследований. Наиболее информативными с точки зрения исключения или подтверждения хромосомных заболеваний малыша являются: биопсия ворсин хориона, амниоцентез — пункция плодной оболочки с целью забора амниотической жидкости крохи или кордоцентез — забор пуповинной крови. Результаты всех процедур имеют высокую достоверность — 98-99%. Несмотря на информативность исследований, популярностью они не пользуются по причине инвазивности. Многих женщин пугают риски, которые сопряжены с данными манипуляциями. Даже если результаты скрининга (данные УЗИ и показатели биохимии) указывают на высокие риски патологий, женщина имеет право отказаться от дополнительных обследований.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *